出生前診断事業｜株式会社ネーテック

日本の出生前診断の実施状況

2010-08-01T10:00:08Z

FEEDテストの原理

2010-08-01T04:11:40Z

FEEDテストは、母体血中の胎児赤芽球NRBCを対象とする検査法です。

妊婦の血液には、胎児の細胞がごく微量含まれており、その細胞を分離濃縮し、細胞の核に存在する遺伝子を分析することで、胎児の遺伝子異常を分析できます。

FEEDテストでは、分離したNRBCの染色体数をFISH法により分析し、染色体数の異常がないかを検査します。

日本および各国の年間出生数および35歳以上の出産の割合

2010-08-01T02:47:56Z

日本の年間出生数は減少傾向にあり、現在は約100万人です。35歳以上の出産割合は増加傾向にあり、約20％に近づきつつあります。

日本の年間出生数および35歳以上の出産の割合
出典：　統計情報部「平成20年人口動態統計」

また、各国の35歳以上の出産割合は下記のとおりとなっています。

出典：　国立社会保障・人口問題研究所「人口統計資料集」（2009年度版）

NRBCとは

2010-07-31T09:42:36Z

一般的に、健常な成人の末梢血には、赤血球、白血球、血小板が成熟血球として存在しています。成人の成熟赤血球は核を持たない細胞として存在していますが、胎児血には未だ核を持つ未成熟な赤血球であるNRBCが多く存在しています。この胎児NRBCを母体末梢血から分離・濃縮できれば、流産リスクのない非侵襲的な確定的診断が可能となります。

しかし、妊婦血液中に混入した胎児NRBCは、血液１ｍLあたりわずか1個程度と推定されており、分析に必要な細胞数を確保するには高度な細胞分離技術が必要です。また、母親の細胞と胎児の細胞を明確に区別できるような形状や性状について明確な違いが無く、胎児を示す生物学的なマーカーも明らかとなっていないため、純度の高い分離方法を開発することも難しいという問題があります。

当社のFEEDテストでは、一般的な検査で採血される７ｍLの血液から、分析に十分なNRBCの分離に成功しています。

検査の流れ

2010-07-28T04:12:25Z

母体血清マーカーテストとは

2010-07-28T03:56:42Z

母体血清マーカーテストは、母体血中のαフェトプロテイン（AFP）、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）、非結合型エストリオール（uE3）、インヒビンAなどを測定する検査です。
胎児に異常があると、これらの成分に異常高値あるいは異常低値となる傾向があるので、統計学的な解析により胎児の異常のリスクが算出されます。

■　検査時期

妊娠15～16週頃に母体血を採取して分析を行います。

■　検査結果

異常のリスクが算出されます。
リスクが高いと判断された場合には、羊水穿刺によりさらに分析を行うことで染色体異常の確定診断が可能となります。

血清マーカーテストは異常を直接検出するためのものではなく、リスクを判定するためのスクリーニングと考えられています。

■　リスク

採血だけですので、流産の危険はありません。

絨毛採取とは

2010-07-28T03:55:55Z

絨毛採取とは、絨毛（胎盤の一部を構成する組織）を少量採取し細胞を分析する検査です。

■　検査時期

普通は妊娠10～12週の時期に行いますので、羊水穿刺に比べて妊娠期間のより早い時期に結果が得られることが利点です。

■　検査結果

胎児細胞の核の中にある染色体・遺伝子を検査します。
検査結果は、異常の有無を確定できます。

■　リスク

絨毛検査のリスクは羊水穿刺のリスクとほぼ同等ですが、胎児の手足を傷つけるリスクがやや高くなります。まれに、この検査を実施しても診断がはっきりしない場合があり、羊水穿刺が必要になることがあります。

報告されている流産リスク

1％　American College of Obstetricians and Gynecologists

羊水穿刺（羊水検査）とは

2010-07-28T03:54:52Z

羊水検査（羊水穿刺）は、羊水を少量採取して、その中の胎児の細胞を分析する検査です。

■　検査時期

妊娠15～17週に行うのが最善とされています。

■　検査結果

胎児細胞の核の中にある染色体・遺伝子を検査します。
検査結果は、異常の有無を確定できます。

■　リスク

羊水穿刺が母体や胎児に問題を起こすことはまれですが、リスクとして、出血や羊水の漏れ、また羊水穿刺が原因での流産が約200人に1人と報告されています。

報告されている流産リスク

0.06%　Obstetrics & Gynecology, November 2006; vol 108
0.5%　American College of Obstetricians and Gynecologists

現状の出生前診断の検査法

2010-07-28T03:53:24Z

検査としてはいくつかの方法があります。

検査方法	検査対象	検査内容	検査時期	デメリット
羊水検査（羊水穿刺）	羊水中の胎児細胞	染色体の形や数の判定（確定診断）	15～18週目	流産リスク　0.06％、0.5％
絨毛採取	絨毛細胞	染色体の形や数の判定（確定診断）	9～13週目	流産リスク　1％
母体血清マーカーテスト	妊婦血液中のタンパク質濃度	異常リスクの判定（確定診断ではない）	15～21週目	確定できない

母体年齢とトリソミー21（ダウン症）のリスク

2010-07-28T03:44:31Z

出典：　Estimating a woman's risk of having a pregnancy associated with Down's syndrome using her age and serum alpha-fetoprotein level.
Br J Obstet Gynaecol 1987; 94:387-402.

ご利用の皆様へ

2010-07-28T02:30:05Z

「医療従事者向け情報ページ」は、当社の「FEED FISH テスト」に関する情報を、医療従事者の方へご提供することを目的として作成しております。
一般のお客様への情報提供を目的としたものではありませんのであらかじめご了承ください。

あなたは医療従事者ですか？

FEEDテストとは

2010-07-28T02:28:06Z

母体や胎児への危険がなく、早期に診断でき、確実な結果が得られる方法はできないか？

海外では、多くの妊婦さんが出生前診断を受けています。

アメリカでは、年間の出産件数は430万件ですが、羊水穿刺が約10万件、母体血清マーカーテストは約250万件程度行われていると報告されています。

ヨーロッパでは、年間の出産件数340万件に対し、100万件程度、出生前診断が実施されていると報告されています。

検査による流産のリスクが0.1％だとすると、100万件で1,000件もの流産が起こっているという計算になります。

そのため海外では、現在の検査方法に代わる、安全で、確実に結果が得られる検査方法が望まれており、積極的に研究開発が行われています。

弊社の方法ならば、安全かつ確実な検査が可能

母体血中の胎児の細胞を濃縮・分離し、細胞を分析する、Fetal Erythroblast Enrichment and Detection（FEED)テストにより、安全で確定的な検査ができる方法を開発しました。

出生前診断とは

2010-07-28T02:16:23Z

欧米諸国では先天異常のリスクが高く、胎児の出生前診断の需要が極めて高いものです。

一般的に、胎児に先天異常がある場合、胎児のみならず母体にも出産時のリスクが高いため、出生前に胎児の状況を知ることによって、出生後の母体と新生児に対する有効なケアを準備することができます。例えば、欧米では全出生の10％（日本人の10倍の発生頻度）が胎児と母体のRh型不適合妊娠（血液型不適合妊娠の一種）で流産のリスクに瀕しますが、妊娠初期にグロブリン製剤を投与することによって流産を回避することができます。

近年、日本を含め、欧米諸国では出産の高齢化が進行しています。高齢出産の場合、通常2本の染色体が1本や3本になる染色体異常（染色体数的異常）が発生する頻度が高くなります。染色体にこのような数的異常がある場合、胎児の器官形成不全などの合併症を誘発する場合があります。

欧米各国ではこのようなリスクに対し、出生前に胎児の先天異常の有無を検査する出生前診断の需要が高く、以下のような診断・検査を実施しています。

羊水検査・・・妊婦の腹部に針を刺して、羊水内の胎児細胞を採取し、数週間培養した後、胎児細胞中の染色体や遺伝子の異常を分析します。
羊水検査は、胎児有核細胞の遺伝子・染色体を解析するため確定的な結果が得られるが、胎児細胞のサンプリングのために腹部に針を刺すことで、流産のリスク（1/500〜1/1000）を伴う侵襲的な確定検査となります。
母体血清マーカーテスト・・・妊婦の採血を行い、血液中に存在するタンパク質の量を測定し、正常パターンと比較することで、先天異常のリスクを判定します。

母体血清マーカーテストは、母親の末梢血の採取で済むためサンプリングに流産リスクはありません。一方、先天異常のリスクが確率的に判定されるだけであり、実際に先天異常があるかどうかは判定することができない非侵襲的な非確定的検査です。マーカーテストで先天異常についてハイリスク妊娠と判定された場合、流産リスクのある羊水検査が実施されています。

このような出生前診断は、欧米諸国を中心に年間500万件以上実施されています。また、近年環境汚染による先天異常の発生率が高まっている中国や、遺伝性の重篤な貧血が問題となっているバングラディッシュ、インドネシア、パキスタンなどでも、今後年間数百万件の出生前診断が必要とされています。

父親の年齢とダウン症リスクとの関係

2010-07-27T03:47:18Z

妊婦の高齢化とダウン症のリスクの関係はよく知られていますが、2005年の報告によると、父親の年齢もダウン症のリスクと関係しているようです。

アメリカのNYでの1983年から1997年までの 3,419例のデータによると、35歳以上の妊娠の場合、父親の年齢が40歳以上の場合は、24歳以下の場合に比べて２倍のダウン症出生があったとのことです。

The Influence of Paternal Age on Down Syndrome
The Journal of Urology Volume 169, Issue 6, June 2003, Pages 2275-2278